Podtypy w zespole Ehlersa-Danlosa
Leczenie ran Newsy Obok slidera Rodzaje ran

Podtypy w zespole Ehlersa-Danlosa

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą tkanki łącznej. Objawia się zaburzeniem struktury kolagenu, co jest przyczyną objawów klinicznych ze strony skóry, układu kostnego, mięśniowego, naczyniowego, przewodu pokarmowego oraz problemów położniczych.

W syndromie Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome) zachodzi duże ryzyko powstawania ran i zaburzenia ich gojenia. Jest to spowodowane osłabieniem ścian naczyń krwionośnych oraz cienkiej skóry, która jest wrażliwa na skaleczenia i powstawanie blizn.

EDS jest niezapalną chorobą tkanki łącznej. Występuje ze względu na genetycznie uwarunkowane zaburzenia syntezy kolagenu. Dziedziczenie tego syndromu następuje w sposób autosomalny dominujący oraz recesywny. Według szacunków dotyka ok. 1:20- 100 tys. żywych urodzeń.

Klasyfikacja Zespołu Ehlersa-Danlosa

Według klasyfikacji z 1997 r. Villefranche EDS dzieli się na 6 podtypów:

  • klasyczny,
  • hipermobilny (z nadmierną ruchomością stawów),
  • naczyniowy,
  • kifoskoliotyczny,
  • skórny,
  • z wiotkością stawów.

Zespół Ehlersa-Danlosa nie ma jednolitej postaci

Oprócz tego, że EDS powoduje objawy kliniczne ze strony skóry, układu kostno-stawowego, mięśniowego, naczyniowego i przewodu pokarmowego, problemy położnicze, powoduje również ból całego ciała.

Klasyczny podtyp syndromu Ehlersa-Danlosa objawia się nadmiernie rozciągliwie, cienką, aksamitną skórą, która jest podatna na zasiniaczenia i skaleczenia. Charakteryzuje się również słabym i powolnym gojeniem się ran i rozrostem blizn, nadmierną ruchomością stawów z tendencją do ich zwichnięć, skręceń oraz stanami zapalnymi i przewlekłymi bólami mięśni szkieletowych i stawów. Zazwyczaj na łokciach i kolanach, w miejscach ucisku pojawiają się mięsiste zmiany.

Przy EDS u noworodków zaobserwowano obniżone napięcie mięśniowe, natomiast u niemowląt opóźnienie rozwoju ruchowego. U chorych na EDS oprócz zwiotczałych włókien kolagenowych występują również nieprawidłowości ze strony układu krwionośnego, które objawia się m.in. wypadaniem płatków zastawki mitralnej, a także układu pokarmowego, który jest przyczyną m.in. przepukliną roztworu przełykowego, wypadaniem odbytu oraz układu rozrodczego.

Za klasyczny podtyp Zespołu Ehlersa-Danlosa odpowiedzialna jest mutacja w genach COL5A1 i COL5A2. Kodują one łańcuch V kolagenu. Klasyczny podtyp dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący.

Naczyniowy podtyp objawia się u pacjentów stopami płasko-koślawymi, osłabieniem ścian tętnic. W konsekwencji powoduje to powstawanie tętniaków i ich pękanie oraz zmiany żylakowe, które występują już w okresie dzieciństwa. Zdarzają się przypadki, w których u kobiety w ciąży lub w trakcie porodu dochodzi do pęknięcia macicy. Podtyp ten spowodowany jest nieprawidłową strukturą III łańcucha kolagenu, który kodowany jest przez gen COL3A1. Osoby z podtypem naczyniowym żyją średnio 48 lat.

W podtypie kifoskoliotycznym przyczyną są mutacje w genie PLOD1. Koduje on enzym hydroksylazę lizylową, który jest odpowiedzialny za hydroksylację reszt lizyny do hydroksylizyny w potranslacyjnej modyfikacji kolagenu. W podtypie tym u pacjentów występują m.in. wady kręgosłupa (skolioza, lordoza, kifoza) oraz obniżone napięcie mięśniowe. Podtyp kifoskoliotyczny dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Zachodzi ryzyko pojawienia się objawów u potomstwa rodziców, którzy są bezobjawowymi nosicielami mutacji w jednym allelu genu PLOD1. Wynosi ono 25%. Poza diagnostyką genetyczną, która polega na analizie sekwencji genu PLOD1, aby potwierdzić diagnozę należy również określić stosunek pirydynoliny do dezoksypirydynoliny w moczu.

U pacjentów z podtypem hipermobilnym, poza nadmierną ruchomością stawów, objawia się tendencją do ich nawykowych zwichnięć, częstych stanów zapalnych oraz bólem. Za te zaburzenie odpowiedzialna jest mutacja w genie TNXB. Natomiast mutacje w genach COL1A1 i COL1A2, które koduje kolagen typu I, objawia się u pacjentów z wiotkością stawów dyslokacje stawów biodrowych, a także cienką i nadmiernie rozciągliwą skórą.

W zespole Ehlersa-Danlosa za podtyp skórny odpowiedzialna jest mutacja w genie ADAMTS2. Charakteryzuje się głównie rozciągliwą, zwiotczałą i często przejrzystą skórą.

Pacjenci z zespołem Ehlersa-Danlosa podatni są na powstawanie ran w wyniku minimalnych urazów. Takie rany przy EDS charakteryzuje zaburzony proces gojenia. Wynika on z niewłaściwej struktury i funkcji kolagenu.

Źródło: A. Junkiert-Czarnecka, D. Czarnecki, M. Ziółkowski wsp., Ryzyko powstawania ran i zaburzenia ich gojenia się w zespole Ehlersa-Danlosa, Leczenie Ran 2014; 11(1):1-4

Przeczytaj więcej: Ryzyko powstawania ran i zaburzenia ich gojenia się w zespole Ehlersa-Danlosa

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *