28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Święto to zostało wprowadzone, aby zwiększyć świadomość społeczeństwa na temat najrzadziej występujących chorób. Jedną z nich jest zespół Wernera, czyli schorzenie, które powoduje przedwczesne starzenie się. W przebiegu choroby pojawiają się m.in. zmiany skórne, takie jak trudno gojące się owrzodzenia w okolicach kostek.

Zespół Wernera jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na przedwczesnym starzeniu się. Zdarza się raz na 100 tys. żywych urodzeń. Częściej występuje jedynie na Sardynii oraz w Japonii.

Warto zaznaczyć, że podczas tej choroby nie występują typowe schorzenia wieku starczego takie jak: choroba Alzheimera lub otępienie starcze.

Przyczyny zespołu Wernera

Pierwsze objawy zespołu Wernera obserwuje się dość późno, bo dopiero pod koniec okresu dojrzewania, w wieku około 24. roku życia.

Zespół Wernera jest chorobą dziedziczoną genetycznie. Przyczyną tego zaburzenia jest mutacja genowa w genie WRN na ramieniu krótkim chromosomu 8, dotyczy białka WRN będącego helikazą DNA, czyli enzymem rozkręcającym podwójną nić DNA. W związku z tym, DNA osób chorych zawiera znacznie więcej uszkodzonych miejsc, co przyczynia się do objawów przedwczesnego starzenia.

Objawy zespołu Wernera

Objawy występują w na wielu obszarach ludzkiego ciała.

Objawy przedwczesnego starzenia to: siwienie, utrata włosów, wcześnie ujawniające się zmarszczki, zaćma, osteoporoza, która najczęściej dotyczy kończyn dolnych, a nie jak w przypadku osób starszych–kręgosłupa, miażdżyca, cukrzyca typu 2. Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Wernera jest tzn. ptasi wygląd, czyli zapadnięte policzki i charakterystyczny dziobaty nos.

Jako pierwsze objawy najczęściej pojawiają się zmiany skórne-ogniska stwardnienia i ścieńczenia skóry z towarzyszącym zanikiem tkanki podskórnej, zaburzeniami pigmentacji, najczęściej w obrębie podudzi i stóp. Bardzo często pojawia się poikilodermia, czyli rodzaj zmian barwnikowych nabytych. Kolejną zmianą są ogniska hiperkeratozy, czyli nadmiernego rogowacenia się naskórka. Pojawiają się również trudno gojące się owrzodzenia w okolicach kostek.

U pacjentów występuje także zwiększone ryzyko nowotworów najczęściej tarczycy, czerniaka, oponiaków, mięsaków tkanek miękkich, białaczek oraz mięsaka kościopochodnego.

Diagnostyka zespołu Wernera

Wyniki badań laboratoryjnych nie mają zastosowania w diagnozie choroby, jednakże wykazanie pewnych zaburzeń może naprowadzić na podejrzenie rozpoznania.

Leczenie zespołu Wernera

Nie ma możliwości wyleczenia choroby. W przypadku zespołu Wernera stosuje się jedynie leczenie objawowe, takie, które ułatwi funkcjonowanie choremu. Choroba ta jest złożona, wymaga więc częstych wizyt u różnych lekarzy między innymi: u kardiologów, endokrynologów, ortopedów i dermatologów i onkologów. Rokowania w przypadku tej choroby są bardzo niskie ze względu na występowanie licznych powikłań. Pacjent najczęściej umiera między 40. a 50. rokiem życia.

Źródło: poradnikzdrowie.pl