Test
Proteinoza lipidowa, nazywana również chorobą Urbacha-Wiethego, to rzadka choroba genetyczna, która objawia się między innymi zmianami w obrębie skóry i błon śluzowych. W jaki sposób choroba wpływa na stan skóry i tempo gojenia?
Etiologia proteinozy lipidowej
Za wystąpienie choroby Urbacha-Wiethego odpowiedzialna jest mutacja w genie ECM1, odpowiedzialnym za kodowanie białka macierzy zewnątrzkomórkowej 1. Białko to jest kluczowym elementem strukturalnym błon podstawnych oraz macierzy zewnątrzkomórkowej, który zapewnia tkankom wytrzymałość. Może ono również mieć wpływ na adhezję skóry, różnicowanie keratynocytów w naskórku, a także na proces gojenia ran i bliznowacenia.
Objawy skórne w przebiegu proteinozy lipidowej są spowodowane gromadzeniem się białkowej substancji szklistej w skórze właściwej i grubieniem błon podstawnych w skórze. Właściwości tej substancji nie zostały dotychczas w pełni poznane. Według naukowców może to być glikoproteina, glikolipid, kwasowy mukopolisacharyd, kolagen lub tkanka sprężysta.
Objawy dermatologiczne proteinozy lipidowej
Choroba Urbacha-Wiethego w większości przypadków manifestuje się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie.
Skóra osoby chorej jest bardziej podatna na uszkodzenia. Na twarzy i dystalnych częściach kończyn pojawiają się zmiany w postaci nawracających pęcherzy, które mają tendencję do pękania i goją się z bliznowaceniem.
Wraz z upływem czasu skóra ulega grubieniu, zwłaszcza w obrębie twarzy oraz w miejscach występowania fałd. Rozwijają się woskowe grudki, guzki i blaszki, szczególnie w tych partiach skóry, gdzie występuje tarcie (np. w obrębie łokci, kolan, moszny). Charakterystyczne grudkowe zmiany mogą się także rozwinąć na powiekach i w kącikach oczu. Z czasem skóra staje się przesuszona i pomarszczona. Z powodu zwiększonej podatności na urazy i ograniczonej zdolności skóry do gojenia bliznowacenie postępuje.
Usztywnienie i zgrubienie strun głosowych w przebiegu choroby prowadzi do ochrypnięcia (często jest to pierwszy kliniczny objaw choroby, obserwowany już u niemowląt). Z czasem zgrubieniu ulega również błona śluzowa jamy ustnej. Na wargach, błonach śluzowych jamy ustnej, migdałkach, języczku, nagłośni i wędzidełku języka mogą się tworzyć białe lub żółte nacieki i owrzodzenia. Skutkiem tego mogą być nawracające infekcje górnych dróg oddechowych, nawracające zapalenia ślinianki przyusznej oraz choroby zębów. Może także dojść do rozwoju makroglosji i dysfagii oraz do problemów z mówieniem i oddychaniem. Rzadziej występującym objawem jest łysienie plackowate.
Leczenie choroby Urbacha-Wiethego
Terapia proteinozy lipidowej ma charakter objawowy. W części przypadków ze zróżnicowanym powodzeniem stosuje się penicylaminę, sulfotlenek dimetylu, acytretynę, a także kortykosteroidy (w leczeniu miejscowym). W przypadku problemów z oddychaniem przeprowadza się zabieg tracheostomii, natomiast w leczeniu zgrubiałych strun głosowych i grudkowych nacieków na oczach wykorzystuje się laseroterapię.
Odkrycie, że za rozwój choroby odpowiada mutacja genu ECM1, pozwoliło na hipotezę, że w leczeniu tego schorzenia można wykorzystać terapię genową lub rekombinowane białko EMC1, jednak żadna z tych opcji nie jest obecnie dostępna w praktyce klinicznej.
Źródła: https://www.orpha.net/, https://radiopaedia.org/, https://www.wiadomoscidermatologiczne.pl/, https://www.researchgate.net/
Przeczytaj także: Zmiany skórne w przebiegu choroby Bowena
